К Международному дню генетического консультирования, который отмечается в этом месяце, мы решили выяснить, что делает генетический институт медицинского центра «Кармель» ведущим в своём регионе.
Что такое генетическое консультирование? Объясняет д-р Амир Пелег, руководитель генетического института медицинского центра «Кармель»: «Генетическое консультирование — одна из самых динамичных и увлекательных областей современной медицины. Оно сочетает передовые научные знания с чутким человеческим сопровождением, с одной целью — помочь каждому человеку лучше понять свой генетический материал, связанные с ним медицинские последствия и принять осознанные решения о своём здоровье и здоровье своей семьи».
Почему генетическое консультирование так важно? Оно позволяет выявить риски различных заболеваний, понять их происхождение и подготовиться соответствующим образом. Консультирование помогает предотвратить болезни, выявить их на ранней стадии, назначить целенаправленное лечение и принимать осознанные решения во время беременности. Даже люди без семейной истории генетических заболеваний могут получить большую пользу — например, при проведении генетического скрининга перед беременностью или тестов на носительство изменений, связанных с повышенным риском рака. Д-р Пелег отмечает, что только за последний год был введён единый расширенный генетический скрининг перед беременностью — независимо от происхождения, а также расширено право на специальные тесты для генов, связанных с повышенным риском онкологии. Сегодняшние возможности позволяют каждому пациенту получить персонализированный подход — то, что ещё недавно казалось фантастикой.
Генетический институт «Кармель» — настоящая местная гордость В больнице «Кармель» работает один из самых профессиональных и передовых центров медицинской генетики под успешным руководством д-ра Амира Пелега. Вместе с ним трудится широкая междисциплинарная команда: старшие врачи, ординаторы и опытные генетические консультанты. Также действует лабораторный коллектив, включающий специалистов, среди которых восемь докторов наук. Ежедневно они проводят точную и глубокую диагностику десятков тысяч образцов. Работу с пациентами обеспечивает преданный и квалифицированный административный персонал, а также волонтёры национальной службы.
Институт предлагает весь спектр генетических консультаций: дородовые, онкогенетические, метаболические, семейные и другие. В геномной лаборатории ежегодно выполняется около 35 000 генетических тестов, включая широкомасштабное секвенирование (экзом), в том числе во время беременности, а также современные онкогенетические панели. В прошлом году институт начал внедрять дородовый генетический скрининг методом экзомного секвенирования — один из самых передовых в Израиле.
Современный опыт пациента в «Кармель» — без лишней бюрократии Институт уделяет особое внимание доступному и дружелюбному сервису. Это один из немногих центров, где сотрудники сами подают формы на обязательные тесты и отслеживают их одобрение — избавляя пациентов от сложных бюрократических процедур. Кроме того, недавно был создан уникальный информационный проект: короткие видеоролики по темам, таким как амниоцентез и онкогенетическое консультирование, которые заранее отправляются пациентам. Это делает процесс более эффективным, спокойным и открытым для глубокого диалога.
Команда института проводит совместные клиники с экспертами в различных областях — эндокринологии, неврологии, кардиологии, офтальмологии и нефрологии — и сотрудничает со всеми отделениями больницы, понимая, что генетика является ключевым элементом почти в каждой медицинской сфере.
