В медицинском центре «Бней Цион» в Хайфе исследователи обнаружили новый ген — TIMM29, вызывающий редкое генетическое заболевание — синдром Сенгерс (Sengers). Болезнь, поражающая функцию митохондрий — «энергетических станций» клеток организма, вызывает мышечную слабость, сердечную недостаточность, тяжёлую катаракту и в большинстве случаев приводит к смерти в раннем возрасте — часто в течение нескольких недель или месяцев после рождения.
Исследование возглавил д-р Адель Шалаата, заведующий генетическим отделением медцентра «Бней Цион», в сотрудничестве с учёными из Израиля и других стран. Команда выявила, что ген TIMM29 необходим для нормального функционирования митохондрий. Его повреждение нарушает механизм выработки энергии в клетках, что и приводит к развитию тяжёлого заболевания.
В одном из экспериментов исследователи использовали модель плодовой мушки (Drosophila), в которой снизили экспрессию гена TIMM29. Результат: у насекомых наблюдались аналогичные симптомы — мышечная слабость, затруднённое питание и ограниченная подвижность. Лабораторные исследования подтвердили тяжёлые нарушения в работе митохондрий как у больных младенцев, так и в экспериментальной модели.
До настоящего времени в Израиле зафиксировано 17 случаев смерти детей от этого заболевания, большинство — в одном городе на севере страны. Благодаря новому открытию теперь возможно проводить генетическое тестирование на носительство и предотвращать рождение больных детей с помощью прогрессивных методов ЭКО.
«Это исследование — важный шаг в профилактике болезни и улучшении генетической диагностики в сообществе», — сказал д-р Адель Шалаата. — Наша цель — расширить спектр скрининговых тестов и глубже понять функции гена, чтобы в будущем найти пути лечения».
Вся полезная информация о ситуации в Хайфе и важные новости, анонсы мероприятий и экскурсий на ваш телефон через сеть Вотсап Здесь или на нашем Телеграм-канале ЗДЕСЬ
